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Lexikon zum Laborbefund

Apolipoprotein B-100, LDL-Rezeptor

Atherosklerotische kardiovaskuläre Er­krankun­gen verursachen mehr als die Hälfte der Todes­fälle der westlichen Welt. Wichtigste Ursache sind solche Fettstoffwechsel­störun­gen, die mit erhöhten Gesamtcho­lesterin- und LDL-Choleste­rinwerten ein­hergehen. Neben alimentären Ursa­chen und sekundären Hyper­lipoproteinämien in­folge einer Hypothyreose, Cholestase oder chroni­schen Le­bererkrankun­gen sind die häu­figs­ten Ursachen er­höhter Cho­lesterinwerte here­ditär bedingt.

Da­bei un­terscheidet man zwi­schen der familiä­ren Hy­percholesterinämie (FH) mit ei­ner gro­ßen Zahl von Mutationen im Gen für den LDL-Rezeptor und dem familiären Apo B-100-De­fekt (FDB) mit einer Mutation des Apo­li­popro­teins B-100. Normalerweise koppelt das LDL am Rezeptor der Leberzelle an und wird dann nach Aufnahme in der Zelle dort ab­gebaut.  Bisher sind eine große Zahl von Gen­veränderungen bekannt, die jeweils verschiedene Aus­wirkungen  auf den LDL-Rezeptor haben.

Als Folge der verschiedenen Mutationen wird der Rezeptor, der für die Bindung des LDL-Cholesterins an der Leberzelle verantwortlich ist, nicht mehr oder nur partiell ausgebildet.

Das auf den LDL vorkommende Apolipoprotein B-100 dient als Ligand des LDL-Rezeptors. Mutationen von Apolipopro­tein B-100 führen zu einer drastisch reduzier­ten Bindungsfähigkeit. Es resultiert ebenfalls ein Anstieg an atherogenem LDL in Form ei­ner Hyperlipoproteinämie vom Typ IIa.

Klinisch lassen sich die heterozygoten Formen der familiären Hypercholesterinämie und des familiären ApoB-100-Defektes nicht unter­schei­den.

Charakteristische Befunde für solche Er­krankungen sind u. a. eine frühzeitige fortschrei­tende Atherosklerose mit koronarer Herzerkran­kung, Xanthelasmen sowie dem Auftreten von tendinösen Xanthomen. Die Diagnose der fa­miliären Hypercholesterin­anämie wird anhand stark erhöhter Blutfett­werte (Cholesterin, Tri­glyceride, Lipopro­teine) sowie verschiedener Gen­tests gestellt, welche die häufigsten krank­heits­auslösenden Veränderungen im LDL-Re­zep­tor-Gen sowie im Apolipoprotein-B-Gen nach­­weisen können.

Bestimmungsmethode ApoB-100: PCR (Punktmutation)

Bestimmungsmethode LDL-Rezeptor: PCR mit  Sequenzierung, keine Routineuntersuchung


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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