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Lexikon zum Laborbefund

Porphyrien

Porphyrien sind sehr selten vorkommende Stoff­wechselkrankheiten, die durch ange­borene oder erworbene Defekte von En­zymen der Porphyrin- und Häm­bio­syn­these verursacht werden; durch den kas­kaden­artigen Ab­lauf der Synthese und infolge der spezifischen Enzymdefizienz kommt es nachfolgend zur Akkumulation eines oder mehrerer Intermediärprodukte.

Porphyrien liegt meist ein genetischer Defekt zugrunde, der die Aktivität des betreffenden En­zyms reduziert. Diese Störung allein reicht je­doch nicht aus, um einen Zur Auslösung der Er­krankung müssen jedoch meist zuätzlich weitere exogene, aktivierende Faktoren dazu kommen.

Es ergeben sich so bei den verschiedenen Porphy­rien charakteristi­sche Muster im Urin, Stuhl oder Erythrozy­ten dieser Pati­enten sowie zu einer Ver­minderung des Endprodukts Häm.

Die sich in den verschiedenen Organen anhäu­fenden Metaboliten können zusätzlich organspe­zifische Effekte be­wirken, die das jeweilige Krankheitsbild charakte­risieren.

     

       Abbildung: Hämsynthese

Basierend auf  den bei einigen Formen akut auf­tretenden neurologischen Symptomen unter­teilt man akute und nicht-akute Formen. Kutane Symp­tome sind charakterisch für die nicht-aku­ten Porphyrien. Zur Zeit werden sieben primäre Porphyrieformen unterschieden.

Für die akuten Por­phyrien sind im Krank­heitsschub Bauchschmerzen, neurologi­sche Symp­tome sowie der rötliche Urin typisch. Ku­tane Symptome sind cha­rak­terisch für die nicht-aku­ten Porphyrien. Bei der hereditären Kopro­porphyrie und der Porphyria variegata können akute neuroviszerale als auch chronisch kutane Symptome auftreten.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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