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Lexikon zum Laborbefund

Erythropoetischen Porphyrien

erythro­poetische Protoporphyrie (autosomal dominant, Ferrochelatase-Defekt)

X-chromosomal-dominante Protoporphyrie (XLDPP)

kon­genitalen erythropoetischen Porphyrie, M. Gün­ther (autos. rezessiv, Uroporphyrinogen III-Synthase-Defekt)

 

Diese Stoff­wechselstörungen manifes­tieren sich vorwie­gend im erythro­poetischen Gewebe des Knochen­marks. Eine hämolytische Anämie so­wie phototo­xische Hautreaktionen, zumeist im Kin­desalter auftre­tend, können klinisch auf das Vor­lie­gen einer erythro­poeti­schen Porphyrie hinwei­sen.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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