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Lexikon zum Laborbefund

Laborwerte bei Porphyrien

Basisuntersuchungen einer Porphyriediagnostik sind  Porphobilinogen (PBG), delta-Amino­lävu­linsäure (ALA) und Gesamtporphyrine im Urin. Dabei ist die Erhöhung von PBG hinweisend auf akute hepatische Porphyrien, delta-ALS auf Blei­intoxikation und die Gesamt-Porphyrine auf erythropoetische Porphyrien.

Im Gegensatz zu den akuten Porphyrien sind bei den nicht-akuten Porphyrien beide Porphyrin­vorläufer nicht er­höht.

Die weitere Differentialdiagnose erfolgt in ei­nem zweiten Schritt durch weitere Differenzie­rung der Urinprobe sowie der zusätzlichen Un­tersuchung von Stuhl- und Blutproben. Ein Nachweis des spezifischen Enzymdefekts mit­tels molekular­genetischen Methoden ist in der Regel nicht erforderlich.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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