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Lexikon zum Laborbefund

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK)

Wichtigste Aufgabe des in den meisten Zellen vorhandenen Lysosoms ist der Abbau von kör­per­fremden und körpereigenen Substanzen. Da­bei handelt es sich um Proteine, Poly­saccharide, Nucleinsäuren und Lipide. Der Abbau erfolgt durch Proteasen, Nukleasen und Lipasen. Zu den lysosomalen Speicher­krankheiten (LSK) gehö­ren ca. 50 bekannte, monogenetische Stoffwech­se­l­­erkrankungen, die durch Fehlfunkti­onen im Lyso­som ausgelöst werden. Meist autosomal re­zessiv vererbte Defekte in lyso­somalen Enzymen führen zur An­häufung von nicht abbaubaren Stoff­wechsel­produkten in den Lyso­so­men. Be­troffen sind vor allem Leber, Milz, Nervensys­tem, Haut, Knorpel und Kno­chen. Sie werden grob unterteilt in verschiedene Unter­gruppen, die sich durch das ange­sammelte Ma­terial in den Zellen unter­scheiden, die Muko­polysaccharido­sen, Oligosaccharidosen (Glyko­proteinosen), Sphin­go­­li­pi­do­sen, Mucolipidosen und Ceroid-Li­po­fuszinosen.

Bestimmte auffällige, meist im Säuglings- oder Kinderalter auftretende klinische Symptome sind für lysosomale Speicherkrankheiten typisch; un­klare Schmerzen in Händen und Füßen sowie rot-violette Hautveränderungen von Kindern beim M. Fabry, vergröberte Gesichtszüge von Säuglingen sind Hinweis für eine Muko­lipidose II oder eine GM1-Gangliosidose. Ein früh auf­tretender Gibbus  ist ebenfalls ein wichtiger Be­fund bei einer Störung im Stoffwechsel kom­ple­xer Kohlen­hydrate (Mukopolysacchari­do­­sen, Muko­lipi­do­sen oder Oligosaccharidosen).

Meistens können bereits pränatale Unter­suchun­gen zeigen, ob das ungeborene Kind von einer lysosomalen Speicherkrankheit  betroffen ist. Dies kann durch eine Messung der Aktivität des betroffenen Enzyms in den Amniozyten (Zellen im Fruch­twasser) oder im Chorion­zottengewebe (Gewe­be der Plazenta) festgestellt werden.

Bei Säuglingen kann die Messung der im Urin enthaltenen erhöhten Abbauprodukte Hinweise auf das Vorhandensein einer möglichen lysoso­malen Speichererkrankung geben.

Bei klinischem Verdacht empfiehlt sich, zu­nächst den 24-Stun­den-Urin qualitativ auf Mu­kopolysaccharide und freie Neuraminsäure zu unter­suchen. Neben der Urin-Untersuchung sol­lte die Aktivi­tät von mindes­tens zwei lysoso­ma­len Enzymen (z. B. Hexosa­minidase A und B, ß-Glukuroni­dase) im Serum gemessen werden.

Durchführung und Interpretation aller Labor­un­tersuchungen und Befunde bei lysosomalen Spei­­cher­­krankheiten sollten den Spezialisten vor­­behalten sein.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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