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Lexikon zum Laborbefund

Mukopolysaccharidosen

Mukopolysaccharidosen (z. B. das Hurler-Pfaund­­ler-Syndrom und  Scheie-Krankheit mit Va­ri­anten sowie das Hunter-, Morquio- und San­filippo-Syndrom) sind angeborene Stoff­wechsel­erkrankungen und entste­hen bei einem Mangel ver­schiedener Enzyme zum Abbau von komple­xen Muko­poly­sacchari­den; es werden Heparan-, Derma­tan-, Keratan- und Chon­droitinsulfat in al­len Organsystemen gespei­chert.

Bei Geburt sind die meisten Kinder zunächst un­auffällig, zeigen dann aber in den ersten Le­bens­jahren Kontrakturen der Muskeln,  Sehnen und Bän­der, Knochenverformungen mit Minder­wuchs und vergröberten Gesichtszügen. sowie einer ausgeprägten Hepatomegalie und fort­schrei­tenden Demenz.

Labormäßig findet man eine erhöhte Ausschei­dung der Glykosaminoglykane im Urin. Aus dem Verteilungsmuster der im Urin aus­geschie­denen Glykosaminoglykane lassen sich elek­tro­phoretisch bei den verschiedenen Muko­poly­sac­chari­dosen spezifi­sche Unterschiede er­kennen;

Patienten mit M. Hurler oder M. Hunter schei­den über­wiegend Dermatan- und Hepa­ran­sulfat aus, während eine vermehrte Kera­tansul­fat-Aus­schei­dung auf einen M. Morquio hin­weist.

Die Bestätigung der Be­funde erfolgt in ei­ner Fibroblastenkultur durch den Nachweis einer verminderten Enzym­aktivi­tät.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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