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Lexikon zum Laborbefund

Oligosaccharidosen

Zu den Oligosaccharidosen, ebenfalls als Grup­pe autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechsel­stö­rungen mit Fehlfunktionen im Stoffwechsel der  Glyko­proteinen zu den lysosomalen Speicher­krankheiten gezählt, ge­hören die Mannosidose, Fucosidose, Aspartylglukosaminurie, Morbus Schindler Typ I, Galaktosialidose (Goldberg-Syndrom) und Sialinsäure-Speicherkrankheiten.

Den Mukopoly­saccha­ri­do­sen ähnliche phäno­ty­pische Merkmale zeigen sich schon beim Neu­geborenen, sonstige klinische Zeichen sind eine progredient verlaufende Hepatospleno­mega­lie und Demenz.

Mittels Dünnschicht-Chromatographie lassen sich höhermolekulare Oligosaccharide und freie Neuraminsäure insbe­sondere bei Patienten mit einer GM1-Gang­liosidose, Sialidose, Manno­si­dose, Fuko­sidose, Aspartylglukosa­min­urie und Sialurie nachwei­sen. Die Bestim­mung vermin­derter enzymati­schen Aktivitäten in der Fibro­blastenkultur si­chern neben auf­wendigen mole­ku­lar­genetischen Methoden die Diagnose einer Oligosaccharidose.

 


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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