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Lexikon zum Laborbefund

Sphingolipidosen

Sphingolipidosen (GM1-Gangliosidose, M. Nie­mann-Pick, M. Gau­cher, M. Fabry, Tay-Sachs-Syndrom, Meta­chromatische Leukodystrophie, M. Krabbe) ma­ni­festieren sich vorwiegend im zentralen Nervensystem mit zunehmender Retar­dierung sowie einer Vergrößerung von Leber und Niere. Bis auf den M. Fabry (X-chro­mo­so­mal) werden alle anderen autosomal-rezessiv vererbt.

Es kommt zu einer pathologischen in­tra­zellulären Akkumulation von nicht weiter ab­baubaren Sphingolipiden. Abhängig von der ver­bliebenen Restaktivität der betroffenen Enzyme beginnen fast alle Erkrankungen im ersten Le­bensjahr. M. Gaucher mit über 150 Varianten und M. Fabry sind die häufigsten lysosomalen Speicher­krank­heiten mit allein in Deutschland zwischen 10.000 und 20.000 Patienten.

Beim M. Gaucher finden sich labormäßig ver­minderte Thrombozytenwerte sowie erhöhte Fer­ritin- und ACE-Werte. Die Diagnose­sicherung durch den Nachweis einer verringerten β-Gluco­cerebrosidase-Aktivität in Leukozyten, kulti­vierten Fibroblasten oder einer Hautbiopsie.

Beim M. Fabry gelingt die Diagnosesicherung durch die Bestimmung der Aktivität der α-Ga­lactosidase A bei männlichen Patienten aus Leu­kozyten, auf Grund der hohen Restaktivität beim heterozygoten weiblichen Patienten nur mit mo­lekulargenetischen Methoden.

Molekulargene­tische Nachweise sichern neben enzymatischen Verfahren die Diagnose


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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