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Lexikon zum Laborbefund

Ceroid-Lipofuszinosen

Als neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL oder CLN), auch Amaurotische Idiotie genannt, wird eine Gruppe seltener, ebenfalls autosomal-rezessiv  ver­erbter und bislang noch unheilbarer Stoff­wech­selkrankheiten bezeichnet, die in un­ter­­schied­li­chen Formen und Altersstufen auftre­ten können. Die Erkrankung äußert sich in einer progredien­ten Sehschwäche bis zur Erblin­dung mit gleich­zeitig auftretenden Hallu­zinati­onen, Epilepsie, Demenz und deutlich vermin­derter Lebenserwartung. Die Diagnose erfolgt abhän­gig vom Lebensalter und den sich hieraus un­terscheidenden Typen durch Messung bestim­m­ter Enzyme (z. B. Cathepsin D) und moleku­lar­genetischen Nachweismethoden.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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