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Lexikon zum Laborbefund

Störungen im Abbau der Fettsäuren

Fettsäuren  bestehen aus genau einer Carbo­xygruppe (–COOH) und einer unterschiedlich langen, aber meist unverzweigten Kohlenwas­ser­stoffkette. Sie unterscheiden sich durch die Län­ge der Kette sowie Zahl und Position von Doppelbindungen.

Essentielle Fettsäuren sind solche Fettsäuren, die der Mensch selber nicht synthetisieren kann und die daher mit der Nahrung zugeführt werden müssen. Dazu gehören insbesondere solche mit mehreren Doppelbindungen, die sog. ungesät­tigten Fettsäuren.

Die Metabolisierung der Fettsäuren erfolgt in den Peroxisomen (Microbodies) und Mito­chondrien der Zellen.Störungen im Abbau der Fettsäuren sind meist durch autosomal-rezessiv vererbte Enzymdefekte verursacht. Die daraus resultierende klinische Symptomatik ist unter­schiedlich und vielfältig und zeigt sich in unter­schiedlichem Lebensalter. Ausgelöst wird sie meist durch fieberhafte Infekte oder deutlich re­duzierte Nahrungsaufnahme. Durch die Einfüh­rung des erweiterten Neugeborenenscreenings (s. nächstes Kapitel), bei der alle drei nach­fol­gen­den Erkrankungen erfasst werden können, kann mittlerweile die Diagnose häufig bereits im präsymptomatischen Stadium gestellt werden.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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