Lexikon zu Ihrem Laborbefund

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Lexikon zum Laborbefund

Störung in der Verstoffwechselung von mit­telkettigen Fettsäuren (C6-C12), MCAD-Man­gel (Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydro­genase-Mangel)

Der Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, auch MCAD-Mangel genannt, ist der häufigste Defekt in der ß-Oxidation der mittel­kettigen Fettsäuren und eine der häufigsten an­geborene Stoffwechselerkrankungen. Betroffene Kinder scheinen bis zum Alter von 18 Monaten gesund. Die autosomal rezessiv vererbte Er­krankung schränkt den Abbau von  Fettsäuren mit mittellanger Kohlenstoffketten (6 bis 12 Kohlenstoffatome) ein; infolgedessen kommt es bei katabolen Stoffwechselkrisen (Hunger, Er­brechen etc.) zu großen Mengen so genannten mit­tel­kettiger Fettsäuren, die an das Transport­eiweiß Carnitin gebunden sind. Klinisch kommt es Hypoglykämien zu kardialen und hepatischen Stoffwechselkrisen bis zum Koma, auch tödli­che Verläufe sind beschrieben.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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