Lexikon zu Ihrem Laborbefund

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Lexikon zum Laborbefund

Störung in der Verstoffwechselung von lang­ket­tigen Fettsäuren (C14-C20),  LCHAD-Mangel (Long-Chain-Hydroxy-Acyl-CoA-De­hydrogenase-Mangel)

Auch beim LCHAD-Mangel kommt es ver­gleichbar dem MCAD-Mangel erst in kata­bolen Stoffwechsituationen zum Auftreten von Krank­heitssymptomen. Auch hier finden sich erhöhte Werte für die Carnitinester, hier der langkettigen hydroxylierten Fettsäuren. Ähnlich den anderen Defekten im Fettsäureabbau finden sich klinisch eine hypoketotische Hypoglykä­mie, von der insbesondere Leber, Herz und Ner­vensystem betroffen sind. Auch beim LCHAD-Mangel sind tödliche Verläufe beschrieben.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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