Lexikon zu Ihrem Laborbefund

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Lexikon zum Laborbefund

Störung in der Verstoffwechselung von sehr langkettigen Fettsäuren (C22-C26), VLCAD-Mangel (Very-Long-Chain-Acyl-CoA-De­hy­dro­genase-Mangel)

Bei Patienten mit ALD (Adrenoleuko­dystrophie) und AMN (Adrenomyeloneuro­pathie) sammeln sich in den meisten Geweben des Körpers zu viele sehr langkettige Fettsäuren an. Die über­mäßige Ansammlung ist in Gehirn und Neben­nieren am stärksten ausgeprägt und führt zu chro­nischen Kardiomyopathien, neuro­logische Auf­fälligkeiten, und zu Funktionsstö­rungen der Ne­bennieren (Addison-Krankheit). Zugrunde liegt ein genetischer Defekt, der dazu führt, dass die in den Zellen vorhandenen Pero­xisomen die sehr langkettigen, unge­sättigten Fettsäuren nicht mehr abbauen können. Die Ku­mulation der sehr langkettigen Fettsäuren lässt letztlich die Myelinzellen zugrunde gehen.

Der Beginn der Erkrankung liegt bei der AMN meist im frühen Erwachsenenalter und führt zu pro­gredienten Bewegungseinschränkungen ver­ge­sellschaftet mit Blasen- und Darmschwäche und Spastiken. Bricht die Krankheit allerdings be­reits im Kin­desalter mit zusätzlichen fort­schreitenden Ent­zündungsherden im Gehirn, Blind­heit, Taubheit und Bewegungsunfähigkeit aus, führt diese ohne The­rapie schon innerhalb weniger Jahre zum Tod führt. Diese Form wird als schwere kindli­che Adrenoleukodystropie, kurz ALD, bezeich­net.

Im Blut (Erythrozyten) finden sich erhöhte Werte der sehr langkettige, insbesondere von C26:0 sowie der Quotienten C26:0/C24:0, C26:0/C22:0 und C24:0/C22:0.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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