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Lexikon zum Laborbefund

Neugeborenenscreening

Das erweiterte Neugeborenenscreening ist seit 2005 eine Leistung über die gesetzlichen Kassen finanzierte Leistung und wird deutschlandweit durchgeführt. Bei frühzeitiger Erkennung wird dem betroffenen Kind meist eine normale Entwicklung ermöglicht. Frühestens nach 36 Stunden, spätestens nach 72 Stunden wird beim Neugeborenen Blut, meist Fersenblut, gewon­nen.

Das Blut wird auf vorgefertigten Filter­papier­karten in spezielle Felder aufgetropft, ge­trocknet und an ein autorisiertes, spezielles Scree­ning-Labor verschickt.

Zielerkrankungen im Neugeborenenscreening

Adrenogenitales Syndrom (Nachweis durch Immunoassay)

Nebennierenrindenerkrankung, Bestimmung des 17-Hydroxy-Progesteron als alternatives Stoff­wechselprodukt bei gestörter Kortisol-Synthese, schwere Störung des Salzhaushaltes, be­reits bei Geburt vermännlichte äußere Genitale bei Mädchen, Pubertas praecox, Behand­lung durch Gabe von Cortisol und Aldosteron (Fludro­cortison)

Prävalenz: ca. 1:10000 Neugeborene

Ahornsirupkrankheit (Nachweis durch Tan­demmassenspektrometrie)

Defekt im Abbau von Aminosäuren, Nachweis von Allo-Isoleucin pathognomonisch,  Trink­schwäche, Erbrechen, Schläfrigkeit später geisti­ge Behinderung, Koma, tödlicher Verlauf mög­lich. Diätetische Behandlung.

Prävalenz: ca. 1:200000 Neugeborene

Biotinidasemangel (Nachweis durch Photo­me­trie)

Biotin kann durch den Enzymmangel nicht recycled werden. Folge sind Hauterscheinungen, Stoff­wechselentgleisungen, später geistige Be­hin­derung, tödlicher Verlauf möglich. Behand­lung durch Gabe von Biotin.

Prävalenz: weltweit ca. 1:60000 Neugeborene

Carnitinstoffwechseldefekte (Nachweis durch Tan­demmassenspektrometrie)

Störung im Fettsäurestoffwechsel, frühzeitig oder nach Monaten auftretende plötzliche Kri­sen, Koma, tödlicher Verlauf möglich. Diätetische Behandlung.

Prävalenz: ca. 1:100 000 Neugeborene

Galaktosämie (Nachweis durch Photometrie und Fluorometrie)

Das Fehlen des Enzyms Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase führt zu einer Anreicherung von Milchzucker in allen Zellen, Nachweis von Galactose, Folge sind Erblindung, körperliche und geistige Behinderungen und Leberversagen, tödlicher Verlauf möglich. Diätetische Be­hand­lung.

Prävalenz: ca. 1:40 000 Neugeborene

Hypothyreose (Nachweis durch Immunoassay)

Angeborene Schilddrüsenunterfunktion (Kreti­nismus), bei ausbleibender Behandlung durch Hormongabe schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung.

Prävalenz: ca. 1:3000 - 1:4 000 Neugeborene

Glutarazidurie Typ I (Nachweis durch Tan­demmassenspektrometrie)

Defekt des für den Abbau der Aminosäuren Lysin, Hydroxylysin und Tryptophan ver­antwortlichen Enzyms Glutaryl-CoA-Dehydro­genase, Nachweis von Glutarsäure (GA) und 3-Hydroxyglutarsäure, leichte bis schwere moto­rische Störungen und Stoffwechselkrisen, the­ra­peutisch Einschränkung der Lysin-Zufuhr und Gabe von Carnitin.

Prävalenz: ca. 1:80000 Neugeborene

Isovalerianacidämie (Nachweis durch Tandem­massenspektrometrie)

Defekt im Abbau der Aminosäure Leucin durch einen Defekt des Enzyms Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase; schon vom ersten Lebenstag kön­nen Symptome wie Erbrechen, Exsikkose bis zum Koma beobachtet werden. Therapie mit eiweißarmer Kost und Gabe von Glyzin und Carnitin.

Prävalenz: ca. 1:100000 Neugeborene

LACHAD-Mangel (Long-Chain-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel), VLCAD-Mangel (Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel) (Nachweis durch Tandemmassenspektrometrie) Defekt im Stoffwechsel von lang- und sehr lang­kettigen Fettsäuren, fortschreitenden Entzün­dungs­herden im Gehirn, Stoffwechselent­glei­sung, Funktionsstörungen der Nebennieren, chro­nische Kardiomyopathien, tödlicher Verlauf möglich. Vermeiden von Hungerphasen, Diäteti­sche Behandlung.

Prävalenz: ca.1:80 000 Neugeborene

MCAD-Mangel (Medium-Chain-Acyl-CoA-De­hy­drogenase-Mangel) (Nachweis durch Tan­demmassenspektrometrie)

Häufigster Defekt der ß-Oxidation der mittelkettigen Fettsäuren, Fastenintoleranz, hepatische Stoffwechselkrisen, Lethargie, Koma, tödlicher Verlauf möglich. Behandlung durch Carnitingabe, Vermeiden von Hungerphasen.

Prävalenz: ca. 1:10 000 Neugeborene

Phenylketonurie (Nachweis durch Tandem­mas­senspektrometrie)

Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin: Krampfanfälle, Spastik, geistige Behinderung. Behandlung durch Spezialdiät.

Prävalenz: ca. 1:10 000 Neugeborene


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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