Lexikon zu Ihrem Laborbefund

Mit onlinebefunde können Laboraufträge jetzt einfach und schnell elektronisch erfasst werden – das System spart Ihnen Zeit und Ressourcen.

Lexikon zum Laborbefund

Essentielle Thrombozythämie (ET)

Bei der essentiellen Thrombozythämie (ET) kommt es zu einer ausgeprägten Thrombozytose.

Mikrozirkulationsstörungen können zu Schmer­zen beim Gehen, Sehstörungen, Oberbauch­schmer­­zen u.ä. führen. Häufig verläuft die Er­krankung unerkannt und wird zufälligerweise im Rahmen einer Laboruntersuchung entdeckt. Die­se ergibt sich bei wiederholtem Nachweis einer Thrombozytose über 600.000/µl ohne Hin­weis auf andere Ursachen, z. B.  eine reakti­ve Throm­bozytose, häufig verbunden mit einer mil­den Leukozytose.

Differentialdiagnose CML, OMF, ET und PV

Bei der Knochenmarkspunktion findet man bei CML und PV ein zellrei­ches Mark, bei der OMF ein zellarmes Mark, bei ET vergrößerte, reife Megakaryozyten

Die Alkalische Leukozytenphosphatase ( ALP, s. Spezialuntersuchungen) ist bei CML vermindert, bei OMS, ET und PV sowie Knochen­marks­karzinose und bakteriellen In­fekten normal oder erhöht.

Als beweisend für eine CML gilt ferner der Nachweis des sogenannten Philadelphia-Chro­mosoms. Dabei handelt es sich um eine Translo­kation (Umlagerung eines Teilstücks) vom Chro­mo­som 9 zum Chromosom 22. Diese Transloka­tion zwi­schen Chromosom 9 und 22 kann mit Hilfe einer PCR (Onkogen „Bcr-Abl") nach­ge­wie­sen werden.

Das Philadelphia-Chro­mosom findet sich nicht nur in den Zellen der Granulozytopoese, sondern auch in den anderen Vorstufen der erythrozytä­ren und thrombozytä­ren Ent­wicklungsreihen, ein Hinweis darauf, dass eine Stammzelle maligne entartet ist. Es kann schon Jahre vor einer klini­schen Manifestation nachgewiesen werden, so dass es für eine Früh­diagnostik ein­gesetzt wer­den kann.

Zur Diagnostik der verschiedenen philadelphia-negativen, chronisch myeloproliferativen Er­kran­kun­gen wird die Janus Kinase 2 (JAK2) ein­gesetzt. Das JAK2-Protein ist bei der Signal­transduktion in Zellen von Bedeutung. Wird es durch eine Mutation dauerhaft aktiviert, haben die betroffenen Zellen dauerhaft eine er­höhte Zellteilungsrate.

Eine solche erworbene Punktmutation (V617F) im JAK2-Gen lässt sich bei über 75 % der Patienten mit Polycythaemia vera, ca. 45 % der Patienten mit chronisch idiopathischer Myelo­fibrose und ca. 30 % der Patienten mit essentiel­ler Thrombozythämie nachweisen. Der Haupt­nutzen der JAK2-Bestimmung liegt in der Bestätigung einer myeloproliferativen Erkran­kung.

Da jedoch nicht alle philadelphia-ne­ga­tiven myeloproliferativen Syndrome eine JAK2-Mu­tation aufweisen, muss zusätzlich eine an­dere, bisher unbekannte Mutation, beteiligt sein. JAK2-positive Patienten sollen ein größeres Ri­siko für thromboembolische Kom­plikationen haben.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


Suche