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Lexikon zum Laborbefund

Hämoglobinopathien

Hämoglobinopathien sind durch eine gestörten Bildung von Hämoglobin aufgrund genetischer, meist autosomal-rezessiv vererbter Defekte hervorgerufene Erkrankungen. Infolge dieser De­fek­te ist die gebildete Peptidkette unvoll­ständig und es kommt zu qualitativen und quan­titativen Störungen des Hämoglobins. Ca. 7 % der Weltbevölkerung, ca. 300 Millionen Men­schen, sind Träger einer Genmutation; Hämoglobinopathien sind somit eine der häu­figsten Erbkrankheiten.

Bei den genetischen Defekten des Hämoglobins unterscheidet man Thalassämie-Syndrome, bei denen Mutationen zu einer verminderte Syn­these einer Globinkette führen (meist α- oder ß-Globin) von Hämoglobinopathien („Anomale“ Hämoglobine z. B. HbS, HbC, HbD und HbE oder Benennung nach der Stadt der Erstbeschreibung), bei denen die Mutation überwiegend der ß-Globingene die Produk­tion von anomalen Hämoglobinen  bedingt.

Kombinationen aus beiden Defekten sind möglich. In Deutschland findet man über­wiegend bei Personen mit Migrationshinter­grund bei ca. 2/3 der Hämoglobinopathien beta-Thalas­sämien, bei ca. 20 % Hämoglobin S und nur bei ca. 8 % α-Thalassämien, der Rest verteilt sich auf HbE, HbC und andere Hb-Anomalien.

Verbreitung der Hämoglobinopathien, mit freundlicher Genehmigung der Fa.Sebia

Thalassämien

α-Thalassämien

ß-Thalassämien

δ-ß-Thalassämie

hereditäre Persistenz von HbF

Kombinationen von Thalassämien/ Hämoglobinanomalien

HbS/beta-Thalassämie

HbC/beta-Thalassämie

HbE/beta-Thalassämie

Hämoglobinopathien

HbS-Krankheit

HbC-Krankheit

HbD-Krankheit

HbE-Krankheit

HbM-Krankheit, Hb-Zürich-Krankheit

andere (HbLepore, HbO Arab u.a.)

Einfach kombinierte heterozygote Hämoglobinopathien

HbSC

HbSD, z.B. HbSD-Punjab

Thalassämien und Hämoglobinopathien im Überblick

Struktur und Genetik des Hämoglobins

Das Hämoglobinmolekül besteht aus einem tetrameren Globinkomplex, bestehend aus je zwei identischen Polypeptidketten, und vier prosthetischen Häm-Gruppen, die ihrerseits aus dem Porphyrin-Ring und einem Eisenatom bestehen. Im α-Globin-Komplex gibt es ein genetisches Umschalten von der embryonalen zeta- zur fetalen/adulten alpha-Globinsynthese, wohingegen es im ß-Globinkomplex einen Um­schaltvorgang von der embryonalen (epsi­lon) zur fetalen (gamma) und einen Umschalt­vor­gang von der fetalen zur adulten (ß- und delta) Genexpression kommt.

Entwicklung der unter­schied­lichen Hämoglobine, mit freundlicher Genehmigung der Fa.Sebia

 

Die α-Globin-Gencluster (alpha- und embryo­nales zeta-Globingen) befindet sich auf dem kur­zen Arm des Chromosomen 16, das ß-Glo­bingen zusammen mit dem adulten delta-, dem em­bry­o­nalen epsilon- und dem fetalen gam­ma-Globingen auf dem kurzen Arm von Chro­mosom 11.

Im Laufe der Entwicklung lösen sich unter­schied­liche Hämoglobine im menschlichen Or­ganismus nacheinander ab. Die embryonalen Hämoglobine Gower I (ζ2ε2, "zeta-epsilon") und Gower II (α2ε2, "alpha-epsilon") und Hb Portland (ζ2γ2, "zeta-gamma") werden ca. zwei Wochen nach der Konzeption, später dann das fetale Hämoglobin HbF (α2γ2, "alpha-gamma") synthetisiert. Weitere sechs Wochen später HbF wird das vorherr­schende Hä­moglobin der Intrauterinperiode, da die embryonalen Gene inaktiviert werden. Zur Geburt ist etwa 70-90 % HbF, adultes HbA nur in kleinen Mengen nach­weisbar. Ab dann wird die γ- durch die β-Glo­binsynthese ersetzt, das fetale Hämoglobin HbF fällt nach einem Jahr unter 2 % und wird durch die adulten Hämoglobine HbA1 (α2β2), be­stehend aus zwei α- und zwei β-, und HbA2 (α2δ2), bestehend aus zwei α- und zwei δ-Unter­einheiten., ersetzt.

 

Hämoglobinopathie

geographische Verteilung

Zahl

Mio.

α-und β-

Thalassämien

Asien,

Europa

andere Gebiete

90

6-8

3

HbS

Afrika

andere Gebiete

50

10

HbE

Südostasien

30-50

HbC

Westafrika

8-10


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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