Lexikon zu Ihrem Laborbefund

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Lexikon zum Laborbefund

Untersuchungen bei Hämoglobinopathien

Diagnostik

Ein wertvoller Hinweis für die Dia­gnostik lässt sich über den Mentzer-Index

 MCV (in fl)            

Erythrozy­ten­zahl (/pl)

ge­winnen. Bei einem Wert über 13 spricht dies eher für eine Eisen­mangelanämie oder eine Anä­mie bei chronischer Entzündung, Werte unter 13, demnach mit be­sonders vielen und kleinen Ery­­throzyten, wei­sen eher auf eine Thalassä­mie hin.

Das RDW (red cell distribution width) oder EVB (Erythrozytenverteilungsbreite) zeigt die Vertei­lungshäufigkeit der Erythrozyten-Volu­mina auf. Es errechnet sich aus der Formel:

Standardabweichung des MCVx100/MCV, nor­mal ca. 11-15 %. EVB oder RDW können zur Abgren­zung einer Thalassämie von einer Ei­senman­­gel­anämie eingesetzt werden. Während bei der Tha­lassämie der RDW-Wert normal oder nur geringfügig erhöht ist, zeigt eine Eisen­mangel­anämie mit zuneh­mendem Eisen­mangel eine Erhö­hung der RDW-Wertes.

Verdächtig für eine Thalassämie sind neben Mentzer-Index und RDW leicht oder deulich er­höhte Re­tikulozytenzahlen auf Grund der Hämo­lyse sowie die Diskrepanz zwischen einer nur geringen Anä­mie bei ausgeprägten morpho­logischen Ver­änderungen der Erythro­zyten im Mikroskop (Aniso- ­und Poikilozytose, Poly­chro­­masie, basophile Tüpfelung, Target­zellen).

Als Eingangsdiagnostik beim Verdacht auf Tha­lassämien und Hämoglobinopathien em­pfiehlt sich daher neben dem Blutbild (Hä­moglobin, MCV, MCH, Erythrozyten­ver­teilungsbreite, Re­ti­kulozyten und mikro­sko­pisches Blutbild) eine Hämo­glo­bin­elek­tropho­rese, mit der der über­wie­­gende Teil der Description: beta-Thalassämien und Hämo­glo­­bi­no­pathien festge­stellt werden kann.

Bei quantitativen Veränderungen der normalen Hämoglobin­frak­tionen, HbA, HbA2 und HbF, sowie beim Auf­treten von anomalen Hämo­globinen wird eine eine mo­lekularbiolo­gische Unter­su­chung an­geschlos­sen, sofern eine ent­sprechende Einwilligungserklärung des Patien­ten vorliegt.

Description: ......Desktophbelpho2.jpg unauffällige Hb-Elektrophorese

α-Thalassämien werden allerdings nur bei der HbH-Krankheit erfasst. Träger einer hetero­zy­go­ten  α-Thalassämie zeigen als Neugeborene oder Säuglinge meist ein HbH und Hb-Bart’s. Die Untersuchung muss in den ersten zwei Lebens­monaten erfolgen, da die patho­logischen Hämo­globine später nicht mehr nachweisbar sind.

Bei älteren Patienten ergibt sich der Verdacht auf eine  α-Thalassämie minor durch eine ander­weitig nicht erklärbare Hypochromie, evt. Mi­kro­zytose, evt. milde Anämie und Retiku­lozy­tose. Nur eine mo­lekularbiolo­gische Unter­su­chung kann hier Gewissheit bringen.

 

Description: ......Desktophbelpho3.jpg

Hb-Elektrophorese bei heterozygoter Sichelzellanämie

Die Untersuchung von Eltern, Ge­schwis­tern und Partnern eines Patienten beim Vorliegen einer Thalassämie oder struktu­rellen Hämoglobino­pathie ist ggfs. an­zuraten, ein Human­genetiker sollte in schwer­wiegenden Fällen hinzugezogen werden.

Normalwerte HB-Elektophorese ab 2 Jahre

Hämoglobin-A > 96,5 %, Hauptbestandteil Hämoglobin-A2 < 3,5 %; Nebenbestandteil Hämoglobin-F < 2 %; fetaler Ursprung

Irreguläre Hämoglobine negativ

 

Description: ......Desktophbelpho1.jpg Hb-Elektrophorese bei  Hb-F Persistenz

Erworbene HbF-Erhöhungen bis 10 % finden sich bei perniziöse Anämie, paroxysmaler nächt­­licher Hämoglobinurie, aplastische Anä­mien etc.

Siderozyten und Side­roblasten

Der Nachweis von Eisen in roten Blutzel­len kann differentialdiagnostisch bei Anä­mien von Bedeutung sein. Erythrozyten mit positivem Ei­sennachweis nennt man Siderozyten, Side­roblasten sind eisenpo­sitive Erythroblasten. Mit der Berliner-Blau-Reaktion kann man solch dreiwerti­ges Speichereisen darstellen, an Hämoglo­bin gebundenes zweiwertiges Ei­sen wird nicht erfasst. Bei Eisenmangel­zuständen ist die Zahl der Sideroblasten deutlich vermindert. Erhöht ist der Anteil von Sideroblasten im Kno­chenmark, bzw. der Siderozyten in der Pe­riphe­rie bei sideroachestrischen und hämolytischen  Anämien, Perniziosa und Bleivergiftung.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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