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Lexikon zum Laborbefund

Plasmatisches System

Zu den genetischen Defekten im plasmati­schen System gehören beispielsweise Fehlsynthesen von Faktor VIII oder IX (Hämophilie A oder B), aber auch anderer Faktoren. Bei den erworbe­nen Defekten stehen Lebersyn­thesestö­rungen, Vita­min K-Mangel (entweder ali­mentär oder durch Medikamente bewirkt) im Vordergrund. Bei ver­schiedenen Er­krankungen kann es zur Bildung von Au­toantikörpern kom­men, und bei Ver­brauchskoagulopathien kann der er­höhte Umsatz von Faktoren und Plättchen nicht mehr durch Neusynthese kompen­siert wer­den.

Das von Willebrand-Syndrom (VWS) ist die häu­figste angeborene Blutstillungsstö­rung, kann aber auch im Rahmen ver­schiedener Grunder­krankungen, z. B. dem Lymphoproliferativen Syndrom, kardio­vaskulären Erkrankungen, dem Myelopro­liferativen Syndrom und Neoplasien, er­worben werden. Im Kindesalter spielen kardi­ale Shunt-Vitien und die Valproin­säure-Therapie eine Rolle.

Das VWS wird in 3 Haupttypen unterteilt. Der Typ 1 umfaßt lediglich quantitative Defekte des VWF. Der Typ 3 ist durch völli­ges Fehlen des VWF im Plasma und in den Thrombozyten cha­rakterisiert. Der Typ 2 ist sehr heterogen, da hier sämtliche qualitativen Defekte des VWF einge­schlos­sen sind, und wird daher in Subtypen auf­geteilt, die, wie beim Typ 2A, durch Fehlen der großen Multimere charakterisiert sind.

Beim VWS 2B finden sich oftmals ausge­prägte Thrombozytopenien, die zu einer Verwechslung mit einer Immunthrombozy­topenie führen kön­nen. Das VWS 2M ist durch Präsenz aller Mul­timere bei vorhan­denem funktionellem Defekt in der primä­ren Hämostase charakterisiert. Das VWS Typ Normandie (VWS 2N) ist eine beson­dere Form, die oftmals nur schwer von ei­ner Hämophilie unterschieden werden kann. Hierbei ist lediglich die FVIII-Bin­dung des VWF ge­stört. Es resultiert ein verminderter FVIII. Da sämtliche anderen Parameter, einschließlich der Konzentra­tion des VWF normal sein können, ist die­ser Typ von einer Hämophilie A nur durch den sogenannten FVIII-Bindungsassay abzu­grenzen. In Einzelfällen kann der FVIII bei die­sen Patienten auch im Bereich von 1% und damit im Bereich der schwe­ren Hämophilie liegen.

Zur Diagnostik von Faktorenmängeln oder des VWS müssen die jeweiligen Einzelfaktoren un­tersucht werden, siehe später bei den jeweiligen Bestimmungen.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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