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Lexikon zum Laborbefund

Carba­mazepin-Medi­kation

Carbamazepin ist ein Antiepileptikum aus der Klas­se der Di­benzazepine. Unter Carbamazepin-Gabe entwickeln einige Patienten uner­wünschte Hautreaktionen wie ein Stevens-Johnson-Syndrom (SJS) oder eine toxische epidermale Nekrose (TEN). Für diese lebensbedrohlichen Nebenwirkungen wurde eine Assoziation mit bestimmten HLA-Allelen nachgewiesen.

Das Allel HLA-A*3101 lag in einer weiteren Studie gehäuft in Assoziation mit schweren Hautreaktionen auf Carbamazepin vor. Die Al­lel­träger hatten ein 12,4-fach erhöhtes Risiko für eine Hypersensitivitätsreaktion bei Einnahme von Carbamaze­pin und ein um den Faktor 8 erhöhtes Risiko für ein makulopa­pulöses Exan­them. Außerdem wiesen von 12 Patienten mit SJS-TEN 5 das HLA-A*3101-Allel auf. Bei der mitteleuropäi­schen Gesamtbevölkerung liegt dieses Allel im Durchschnitt bei 2 bis 5 % aller Personen vor, auch in der japanischen Be­völ­kerung ist es relevant.

Die gehäufte Assoziation mit Carba­mazepin-Hypersensitivität und die relativ häufige Ver­breitung des HLA-A*3101-Al­lels in der mit­teleuropäischen Bevölkerung lassen einen Gen­test vor Carbamazepin-Ver­ordnung sinnvoll er­scheinen.

Das Allel HLA-B*1502 wurde kürzlich als Ri­sikogen identifiziert und ist insbesondere im ost­asiatischen Raum verbreitet. In Europa ist der Gen­test auf HLA-B*1502 nicht empfohlen, da das Allel hier sehr selten ist.

HLA-System und Erkrankungen

Erkrankung

Merkmal

Relatives Risiko (RR)

Adrenogenitales Syndrom

B14, B47

48 - 51

Akute vordere Uveitis 

B27

10-50

Birdshot-Chorioretinopathie 

A29

48

Dermatitis herpetiformis 

B8/DR3

17

Diabetes mellitus Typ I

DR4/DQ3

4

Felty-Syndrom 

DR4

76

Goodpasture-Syndrom 

DR2

14

Hashimoto-Thyreoiditis 

DR5

3

Heuschnupfen 

A19/B8

2

Hereditäre IgA-Defizienz

DR3

17

Idiopath. membran. Glomerulonephritis 

DR3

12

Idiopathische Hämochromatose 

A3

7

Juvenile chronische Arthritis 

DR8/DQA1

8

Neonatale alloimmun. Thrombopenie 

DR3

9

M. Addison (idiopathisch) 

DR3

6

M. Basedow 

DR3, DR5, DQA1, B8

3

M. Bechterew*(HLA-Subtypisierung)

B27

69

M. Behçet 

B5

4

M. Reiter 

B27

37

Multiple Sklerose*

DR2/DQ6

3

Myasthenia gravis 

B8/DR3

3

Narkolepsie*

DR15/DQ6

130

Perniziöse Anämie 

DR5

5

Postinfektiöse Arthritis 

B27

40

Psoriasis vulgaris 

Cw6 (DR7, B17, B57)

33

Rheumatoide Arthritis*

DR4, Subtypen

4

Sjögren-Syndrom 

DR3

10

Sklerodermie 

DR5

5

Subakute Thyreoiditis de Quervain 

B35

14

System. Lupus erythematodes 

DR3 (DR2, DQw1, B7, B8, Cw7)

3

Zöliakie*

DR3/DR7/DQ2/B8

52


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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