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Lexikon zum Laborbefund

Criggler-Najjar-Syndrom

Das Criggler-Najjar-Syndrom ist eine gene­tisch determinierte Konjugationsstö­rung des Biliru­bins in der Leber und wird durch einen Enzymde­fekt verursacht, und zwar der Bilirubin-UDP-Glukuronyltransfe­rase. Diese ist für die Bilirubinausschei­dung verantwortlich.

1. Criggler-Najjar-Syndrom Typ I

Das Konjugationsenzym (Bilirubin-UDP-Gluku­ronyltransferase) fehlt vollständig. Folge ist eine indirekte Hyperbilirubinämie (über 20-fach), als Säugling resultiert ein Kernikterus mit neurolo­gischen Störungen. Betroffene Patienten verster­ben unbehan­delt in den ersen Lebensjahren. La­bormä­ßig zeigt sich eine Erhöhung des indirek­ten Bilirubins. Als Kurzzeittherapie kann Pheno­barbital als hepatischer Enzymin­duktor einge­setzt werden und so den Bili­rubinspiegel senken. Kurativ kommt eine Lebertransplantation in Frage.

2. Criggler-Najjar-Syndrom Typ II (Syn­onym: Arias-Syndrom)

Das Konjugationsenzym ist in seiner Akti­vität deutlich vermindert. Der Ikterus (indi­rektes Bili­rubin auf weniger als 20-fach er­höht) tritt erst in höherem Alter auf; meist keine klinische Sym­ptomatik. Labormäßig zeigt sich eine Erhöhung des indirekten Bilirubins ohne Hämolysezeichen, Leber­werte sind normal. Therapeutisch wird eine  Verminderung des Ikterus durch En­zyminduk­tion z.B. mit Phenobarbital ver­sucht.

 


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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