Lexikon zu Ihrem Laborbefund

Mit onlinebefunde können Laboraufträge jetzt einfach und schnell elektronisch erfasst werden – das System spart Ihnen Zeit und Ressourcen.

Lexikon zum Laborbefund

Typisierung der Granulozyten und Mono­zyten bei Paroxysmaler nächtlicher Hä­moglobinurie (PNH)

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie, PNH, auch bekannt als Marchiafava-Micheli Syn­drom, ist eine seltene, in jedem Alter auf­tretende, chronische Erkrankung mit intra­va­saler Hämolyse mit oder ohne Hämo­glo­bin­urie und Thromboseneigung, manchmal auch mit aplastische Anämie.

PNH beruht auf einer erworbenen Mutation der hämatopeietischen (blutbildenden) Stamm­­­zellen des Knochenmarkes. PNH-Pa­tien­ten haben einen erworbenen soma­tischen Gendefekt, das PIG-A-Gen. Durch die Mu­tation bedingt fehlt ein Enzym, durch das die Proteine an der Oberfläche verankert werden.

Das Fehlen dieser Proteine auf Erythrozyten führt dann zu der verstärkten Komplement-vermittelten Hämolyse. In der Regel findet sich bei PNH-Patienten ein Mosaik von de­fekten und intakten Zellen. Der auslösende Grund dieser Mutation ist nicht bekannt Der Gendefekt ist von Patient zu Patient unter­schiedlich und mit mole­kularbiolo­gischen Methoden nicht erfassbar.

Die Diagnostik beruhte bislang weitgehend auf dem Säurehämolyse- oder HAM- Test (Ham, Erstbeschreiber 1939). Der PNH-spe­zifische Membrandefekt ist heute mit Hilfe der Durch­flusszytometrie gut zu charak­teri­sieren. Dazu wird in einem ersten Ansatz zunächst die Anti­gen­expression von CD14 und CD48, zweier verschiedener GPI-ver­ankerter Proteine, auf Monozyten sowie CD66b und CD24 auf Granulozyten über­prüft. Charakteristisch für PNH-Patienten ist neben einer reduzierten Expression dieser Mar­ker auf Monozyten und Granulo­zyten auch die fehlende Expression der GPI-ver­ankerten Oberflächenantigene CD59 und CD55 auf Erythrozyten. Der durch­fluss­zyto­metrische Test ist hinsichtlich der Stan­dardi­sierung dem HAM-Test deutlich über­legen. Labormäßig zeigt sich eine unklare hä­mo­ly­tische Anämie, eine Hämoglobinurie, Hä­mo­lysezeichen (hohes Serum-LDH, ver­mindertes Hap­toglobin), in 10 - 50 % der Fäl­le eine aplastische Anämie und Thrombosen.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


Suche