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Lexikon zum Laborbefund

ACE-Polymorphismus

Das Angiotensin-Converting-Enzyme (ACE) ist ein Enzym, welches extrazellulär Angiotensin I in Angiotensin II umwandelt Mit dem Angioten­sin II entsteht ein sehr potenter Vasokonstriktor.

Das Angiotensin I converting enzyme spielt eine wichtige Rolle in der Blutdruck­regulation und Elektrolytbilanzierung. Das ACE wandelt Angi­otensin I in Angioten­sin II um. Letzteres ist ein star­ker Vaso­konstriktor und ein Stimulator der Aldoste­ronsynthese.

Molekulargenetische Untersuchungen des auf dem Chromosom 17 lokalisierten Gens des An­giotensin converting enzyme konnten nun zei­gen, dass es in zwei ge­netisch unterschiedlichen Varianten vor­kommt. Diese beiden Allele unter­scheiden sich um etwa 250 Basenpaare. Die län­gere Variante wird mit I (Insertion) und die kür­zere mit D (Deletion) bezeichnet. Die­ser Poly­morphismus ist im Intron 16 des ACE-Gens de­ter­miniert.

Hypertonie ist eine weit verbreitete und durch viele Faktoren bedingte Erkrankung. Dem ACE-Polymorphismus könnte eine modifizierende Be­deutung bei der Aus­prägung des Hypertonus und seiner Fol­geerkrankungen zukommen. Patienten  können bezüglich dem D- und dem I-Allel ho­mo­zygot (D/D bzw. I/I) oder heterozygot (I/D) sein. Für die Normalbevölkerung werden fol­gende Häufigkeiten angegeben: Genotyp DD 35 %, Genotyp ID 45 % und Genotyp II 20 %.

Möglicherweise waren die Träger dieses Allels in der Vergangenheit in der Selek­tion bevorteilt. Heute scheinen Träger des D-Allels anfälliger für die modernen Zivili­sationskrankheiten zu sein, denn mit zu­nehmender Anzahl von D-Al­lelen steigt das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkran­kun­gen, für diabetische Spätschäden und für die Entwicklung renaler Komplikationen bei den verschiedensten Grunderkran­kungen. Die Untersuchung dient zur Risi­koabschätzung bei diabetischer Nephro­pathie und bei kardiovasku­lären Erkran­kungen.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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