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Lexikon zum Laborbefund

Apolipoprotein B-100

Etwa 2-5 % der Pa­tienten mit Symptomen einer familiären Hypercholeste­rinämie weist die Mu­tation des Apo B-Gens auf. Aufgrund der unter­schiedlichen Therapiemög­lichkeiten ist es von besonderer Bedeutung, die Patienten mit einem familiären Apo B–100-De­fekt zu identifizieren, um eine entsprechende Be­handlung einzuleiten.

Das Apolipoprotein B (Apo B) ist als ein Be­standteil der Low-density-Lipoprotein (LDL)-Partikel für deren Bindung an den LDL-Rezeptor verantwortlich und hat so­mit eine besondere Be­deutung für den Li­pidstoffwechsel. Störungen des Lipidstoff­wechsels werden in diesem Be­reich durch eine Mutation des Apo B-Gens ver­ursacht, die eine schlechtere Bindung der LDL-Partikel an den LDL-Rezeptor induziert. Inner­halb des ApoB-Gens wird bisher überwiegend eine funktionelle Mutation für diese Störung des Lipidstoffwechsels ver­antwortlich gemacht. Bei der Mutation  handelt es sich um einen Basen­aus­tausch im Exon 26, der in Position 3500 ei­nen Austausch der Aminosäure Arginin gegen Glutamin oder Tryptophan zur Folge hat. Die Häufigkeit dieser Mutation wird in der Bevölke­rung auf etwa 1:700 geschätzt. Damit stellt die­ser Gendefekt die am häu­figsten verbreitete Ein­zelbasenmutation dar, die mit erhöhtem familiä­rem Risiko für Hyperlipidämie und kardio­vaskulären Er­krankungen assoziiert ist. Das Se­rum-Cholesterin heterozygoter Merkmalsträger liegt zwischen 250 und 600 mg/dl, das homozy­goter zwischen 600 und 1200 mg/dl.

Die Sym­ptome, die aus der Muta­tion des Apo B-100 resultieren, ähneln denen der familiä­ren Hy­percholesterinämie und führen zu ei­ner Hyper­lipi­dämie. Der ApoB-100 Defekt soll ge­genüber der famili­ären Hypercholesterinämie an­ders zu behandeln sein. Aufgrund ihres erheb­lich höhe­ren Risikos für kardiovaskuläre Erkrankun­gen ist diesen Pa­tienten even­tuell eine aufwendi­gere Therapie (LDL-Apherese) zu empfehlen.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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