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Lexikon zum Laborbefund

BCR-ABL-Gen, Philadelphia-Chromo­som

Das Philadelphia-Chromosom vor ca. 50 Jahren als erste permanente chromoso­male Verände­rung in Tumorzellen bei Pa­tienten mit chroni­scher myeloischer Leu­kämie beschrieben. Es be­zeichnet ein ver­kürztes Chromosom 22, das so­ge­nannte Philadelphia-Chromosom, was auf sei­nen erstmaligen Entdeckungsort hinweist.

Durch einen Austausch von genetischem Mate­rial zwischen dem langen Arm von Chromosom 9 und Chromosom 22, eine reziproke Transloka­tion t(9;22) gelangt das ABL-Gen auf Chromo­som 9 in die Nachbarschaft zum BCR-Gen auf Chro­mosom 22. Dadurch entsteht das  BCR-ABL-Gen und wird in der Zelle transkri­biert, d.h. es entsteht ein neues Protein (BCR-ABL-Genprodukt). Dieses Protein besitzt enzymati­sche Funktionen u.a. als Tyrosinkinase. Dieses Enzym ist wesent­lich an der Übertragung von Signalen be­teiligt, die für die Regulation des Zell­wachstums und der Zelldifferenzierung er­forderlich sind. Durch die Fusion der beiden Gene wird das Tyrosinkinase-Gen aktiviert. Folge ist eine unkontrollierte Vermehrung von Zellen mit diesem Gen und damit wohl Hauptur­sache für die Ent­stehung der chronischen mye­loischen Leukämie.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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