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Lexikon zum Laborbefund

BRCA

Bei ca. 10 % der an Mamma- oder Ovarial­karzi­nom Erkrankten besteht eine erbliche Belastung mit Erkrankung weiterer Famili­enmitglieder. Mitte der 90er Jahre gelang es zwei Gene zu identifizieren, die bei entsprechendem Defekt zu einem stark er­höhten Risiko für ein Mamma- oder Ovari­alkarzinom führen. Bei rund 50 % der fami­liären Fälle besteht eine Mutation in den auf dem langen Arm von Chromosom 17 befindli­chen Genen BRCA1 oder 2. Beide Gene sind Tumorsuppressor-Gene, die den Bauplan für gen­regulierende Eiweiß­moleküle haben und die Zahl der Chromo­somen bei der Zellteilung kon­trollieren. In den weiteren 50 % werden Ver­ände­rungen in bisher noch nicht identifizierten Brust­­krebsgenen angenommen. Der Verer­bungs­mo­dus in den Genen BRCA1 oder 2 ist auto­somal dominant mit verminderter Penetranz. Description: blindpntWeibliche Anlageträger besitzen ein le­benslan­ges Risiko von ca. 80 % für ein Mamma­kar­zinom und von bis zu 60 % für ein Ovarial­kar­zinom. Zusätzlich wird ein erhöhtes Risiko für Karzi­nome des Uterus und Pankreas sowie Leukämien beschrie­ben. Description: blindpntFür männliche Gen­trä­ger soll eben­falls ein erhöhtes Risiko für ver­schiedene Karzi­nome, u. a. Prostata und Pan­kreas, sowie Leu­kä­mien bestehen. Eine mole­kulargenetische Diag­nostik bei Gesunden sollte nur dann durch­ge­führt werden, wenn aufgrund der Familien­anam­nese nach humangenetischer Beratung eine ein­deutige familiäre Belastung besteht. Description: blindpntDie Be­deu­tung von BRCA1 als prä­diktiver Marker für die Antwort auf eine Chemothe­rapie ist derzeit nicht endgültig ge­klärt. Eine Beratung durch ei­nen Human­genetiker ist zwingend erforderlich.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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