Lexikon zu Ihrem Laborbefund

Mit onlinebefunde können Laboraufträge jetzt einfach und schnell elektronisch erfasst werden – das System spart Ihnen Zeit und Ressourcen.

Lexikon zum Laborbefund

Chorea Huntington

Chorea Huntington (CH) (Huntington Krankheit, Morbus Huntington, erblicher Veitstanz) ist eine neurologische Erkran­kung, die mit dem Abbau von Gehirnsub­stanz in bestimmten Gehirnberei­chen ein­hergeht und mit ca. 5 Erkrankten auf 100.000 Einwohner eine der häufigsten erblichen Krankheiten des Nervensystems ist. Erste Anzei­chen der Erkrankung treten meist zwischen dem 35. und 45. Lebens­jahr auf. Es kommt jedoch auch vor, dass die Krankheit schon bei Kindern und Ju­gendlichen oder erst im höheren Lebens­alter auftritt.

Betroffene zeigen neben den charakteris­tischen, unwillkürlichen Bewegungen zusätzlich psy­chi­atrische Symptome und entwickeln im Ver­lauf der Erkrankung eine Demenz. Die Krank­heit ist durch Zell­untergang, besonders im Puta­men und Caudatum, gekennzeichnet. Sie verläuft progre­dient und führt in der Regel nach 15 bis 20 Jah­ren zum Tode.

Das Gen für die CH liegt auf dem Chro­mosom 4. Die CH wird autosomal domi­nant vererbt. Es konnte festgestellt wer­den, dass im sog. Hun­tington- oder IT15-Gen bei gesunden Personen Wiederholun­gen ei­ner kleinen Einheit des Erb­materials, der Basenfolge CAG (CAG-Repeats) weniger als 34 mal vorkommen, während bei Be­­troffenen in diesem Gen mehr als 38 (CAG)-Tripletts enthalten sind.

Die DNA-Sequenz (CAG) kodiert auf Pro­tein­ebene die Aminosäure Glutamin. Hun­tington, das 39 oder mehr aufeinander fol­gende Gluta­minreste enthält, weist ver­mutlich eine verän­derte Funktion auf und löst ab einem bestimmten Alter die Sym­ptome einer Huntington-Krankheit aus. Huntington von Kontrollpersonen trägt im kritischen Bereich kürzere Glutaminab­schnitte (<34 Aminosäurereste), die nicht zu einer Er­krankung führen. Durch Expan­sion des Gluta­min-Bereichs wird das Pro­tein verändert und er­hält eine zusätzliche, bisher nicht vorhandene Funktion.

Menschen, die an der CH leiden oder noch er­kranken werden, weisen zwischen 40 bis über 100 solcher CAG-Repeats auf. Im Bereich zwi­schen 31 und 39 CAG-Ko­pien sind in einigen Fällen sichere Aussa­gen momentan nicht mög­lich. In diesem „Übergangsbereich“ gibt es Hunting­ton-Kranke und Menschen mit gleicher CAG-Re­peat-Anzahl, die bis ins hohe Alter nicht an der CH erkrankt sind. Generell kann gesagt wer­den, dass bei Huntington-Kranken der Erkran­kungsbeginn früher liegt und die Er­krankung schwerer ver­läuft, je länger die CAG-Repeats sind.

Risikopersonen können mit Hilfe eines moleku­largenetischen Tests feststellen lassen, ob sie Anlageträger sind. Diese Untersuchung wird als prädiktive moleku­largenetische Diagnostik be­zeichnet. Bei der CH bedeutet dies die Untersu­chung auf die Anzahl der CAG-Kopien bei einer Risikoperson. Für diese Untersuchung, die oft auch als „genetischer Test“ bezeichnet wird, wurden schon frühzeitig von der In­ternationalen Vereinigung der Huntington-Selbsthilfeorganisa­tionen (IHA) und des Weltverbandes der Neu­rologen (WFN) Richtlinien erarbeitet, nach de­nen auch die Diagnostik in Deutschland durchge­führt wird. Eine Beratung durch einen Humangenetiker ist zwingend erforderlich.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


Suche