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Lexikon zum Laborbefund

Cystische Fibrose - Mukoviszidose 

Die Cystische Fibrose  (CF oder Mukoviszidose) gehört mit einer Inzidenz von 0,4 Promille und mit ca. 4 % gesunden Merkmalsträgern, immer­hin allein in Deutschland ca. 3 Millionen Men­schen, zu den häufigsten autosomal rezessiv erblichen Erkrankungen kaukasischer Bevöl­kerun­gen. In Deutschland sind allein zur Zeit ca. 8000 Menschen von dieser Erkrankung betrof­fen.

Ursache der Mukoviszidose ist eine Mutation im CFTR-Gen (Cystische-Fibrose-Transmembran-Regulator-Gen), welches sich auf dem Chro­mosom 7 befindet; weltweit mehr als 1000 un­ter­schiedliche Mutationen bekannt. Die häu­figste Mutation wird als „deltaF508“ be­zeichnet und betrifft in Deutschland ca. 70 % aller Patienten. Zu beachten ist, dass bei der CF auch zwei verschiedene Mutationen des CFTR-Gens, also zwei verschiedene Allele desselben Gens, die Erkrankung „compound heterozygot“  verur­sachen können.

Klinisch findet man neben zunächst leichteren respiratorischer Störungen auch mit zuneh­men­den Lebensalter schwerste pulmonale Symptome mit Pneumonien und Sinusitiden, bedingt durch eine zähe Schleimbildung im Bronchialsystem mit häufigen Infekten. Gastro­intestinale Be­schwerden äußern sich in Verdauungs­pro­blemen mit voluminöse, fettrei­chen Stühlen und Gedeihstörungen. Bis zu 10 % der Neu­gebore­nen mit CF entwickeln einen Mekonium-Ileus. Auf Grund der jetzt besseren Therapie­mög­lichkeiten beträgt die durchschnitt­liche Le­bens­erwartung eines heutigen Neu­geborenen bereits ca. 50 Jahre mit steigender Tendenz.

Bei Neugeborenen ist ein Screening auf CF durch die Bestimmung von Trypsinogen im Blut möglich, welches jedoch nicht zu den Stan­dard­untersuchungen gehört. Mit dem Pilocarpin-Iontophorese („Schweißtest“) ist eine labora­toriums­medizische Diagnosesicherung bei vor­lie­gender typischer klinischer Symptomatik möglich.

Die humangenetische Untersuchung ist auf Grund der Vielzahl der Mutationen sehr auf­wendig und sollte daher als Stufendiagnostik durch­geführt werden. Zunächst wird das Vor­kommen der häufigstenMutation „delta F508“ geprüft. Im negativen Fall können dann alle weiteren bekannten Mutationen untersucht wer­den, zuletzt können höchst aufwendig mittels direkter Sequenzierung alle 27 Exons des gesamten CFTR-Gens analysiert werden.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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