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Lexikon zum Laborbefund

Familiäre adenomatöse Polyposis coli

Die familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP) wird autosomal dominant mit fast vollständiger Penetranz und einer unge­wöhnlich großen Vari­ation an Expressi­onsmustern vererbt. Die Er­krankung führt zur Entwicklung multipler ade­nomatöser Polypen, überwiegend im Colon und Rectum. Schon während der Kindheit können chronische gastrointestinale Blu­tungen und Diar­rhöen auftreten. FAP ba­siert auf Mutationen im sog. APC-Gen. Sie tritt mit 1 auf 10 000 Ein­wohner relativ selten auf und wird für höchstens 1% aller kolorektalen Karzinome bei jährlich weni­gen hundert Neuerkrankungen in Deutsch­land verantwortlich gemacht. Sie ist charakteri­siert durch das Auftreten von Hunderten bis Tausenden von Polypen im gesamten Dickdarm­bereich, die unbehan­delt ab einem Alter von 40 Jahren in ein Karzinom übergehen.

Eine molekulargenetische Analyse des APC-Gens kann Anlageträger betroffener Familien frühzeitig erkennen. Durch eine rechtzeitige chi­rurgische Entfernung des Dickdarms kann dann ein Karzinom ver­hindert werden. Manifestatio­nen außer­halb des Kolons sind Netzhautverände­rungen, Osteome, Zahnanoma­lien und ein er­höhtes Risiko für ein Hepa­toblastom im Klein­kindesalter. Eine Beratung durch einen Human­genetiker ist zwingend erforderlich.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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