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Lexikon zum Laborbefund

Gitelman-Syndrom

Das Gitelman-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Das für das Gitelman-Syndrom verantwortliche Gen liegt beim Menschen auf Chromosom 16 Genlocus. Über 100 verschiedene Mutationen, die sich über das gesamte Protein verteilen, sind bekannt. Die Prävalenz heterozygoter Merkmals­träger liegt nach Schätzungen bei mindestens bei 1 %. Auf die Gesamt­bevölkerung gerechnet liegt die Prävalenz bei etwa 2:100.000.

Die Symptome des Gitelman-Syndroms treten erstmals im Alter von ungefähr sechs Jahren auf und zeigen  dabei ein breites Spektrum. Neben völlig syptomlosen Verläufen reicht  das Spektrum von milden Symptomen wie leichten Muskelkrämpfen und Müdigkeit über Bauch­schmerzen und Erbrechen, bis hin zu schweren Manifestationen mit krampfartigen Störungen in der Motorik, Lähmung der Skelettmuskeln und Auflösung der quer­ge­streiften Muskelfasern.

Im Blut zeigt sich das Gitelman-Syndrom durch Hypomagnesiämie bzw. Hypokaliämie und eine vermehrte Ausscheidung von Magnesium im Urin (Hypermagnesiurie). Im Urin ist des Wie­teren eine verminderte Ausscheidung von Calcium (Hypokalziurie) messbar. Die Ursachen der Hypomagnesiämie und der Hypokalziurie sind noch weitgehend unklar.

 Differentialdiagnostisch liegt bei dem ver­wandten Bartter-Syndrom eine Hyper­kalziurie vor. Das Gitelman-Syndrom zeigt zusätzlich eine hypokaliämische Alkalose, einen renalen Salz­verlust und einen erniedrigten Blutdruck.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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