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Lexikon zum Laborbefund

Hämochromatose

Mit einer Inzidenz von 1:400 bis 1:200 ge­hört die Hämochromatose zu den häu­figsten erbli­chen Stoffwechselerkrankun­gen. Sie folgt dem autosomal-rezessiven Erbgang. Dabei liegt die Prävalenz der meist klinisch unauffälligen, hete­rozygoten Merkmalsträger bei ca. 9 %.

Bedingt durch eine überhöhte Eisenauf­nahme im Dünndarm kommt es zu einer massiven Erhö­hung des Serumeisens mit einer dadurch verbun­denen „Eisenspei­cherkrankheit“ verschiedener Organe. Zu den Hauptsymptomen dieser patho­lo­gischen Eisenüberladung gehören eine Viel­zahl klinischer Symptome wie Leber­zir­rhose, Di­abetes mellitus, endokrine Stö­rungen, Kardio­myopathie, und vermehrte Hautpigmen­tie­rungen („Bronzediabetes“).

Neben den oben genannten Organmani­festatio­nen kommt es zu Frühsymptomen unklarer Zu­ordnung wie Infektanfälligkeit, Abgeschlagen­heit, Schwäche und passa­geren Arthralgien. Das Erstauftreten der Erkrankung liegt bei Männern zwischen 20 und 40, bei Frauen zwischen 40 und 60 Jahren.

Häufig wird die Hämochromatose nicht oder zu spät diagnostiziert, da nur ein Teil der Patienten alle oben genannten Sym­ptome entwickelt. Nur wenn die Erkran­kung klinisch nicht rechtzeitig erkannt wird, ist mit einer Einschränkung der Le­benserwartung zu rechnen.

Verminderte Transferrin- und Transferrinre­zep­torwerte, erhöhte Eisen- und Ferritinwerte kombi­niert mit einer ge­steigerten Transferrinsät­tigung weisen auf eine Hämochromatose hin, können jedoch auch bei anderen Erkrankungen mit Ei­senüberladung wie beispielsweise Leber­zirrhosen, Transfusionsbehandlungen oder Tha­lassämien beobachtet werden.

Ca. 80-90 % der Patienten mit hereditärer Hä­mochromatose weisen eine homozy­gote Punkt­mutation (Position 282) auf dem Chromosom 6 auf. Diese Punktmuta­tion liegt in enger Nach­barschaft mit dem Haupthistokompatibili­täts­komplexes (MHC) und wird daher auch HLA-H Gen genannt. Weitere ca. 5 % der Pati­enten mit Hämochromatose haben eine heterozy­gote Mu­tation in Position 282 zusammen mit ei­ner weite­ren Mutation in Position 63.

Da eine einzige Mutation im HLA-H Gen bei fast allen Patienten mit Hämochroma­tose nach­zu­weisen ist, kann man mit einer einfachen PCR die Erkrankung rechtzeitig diagnostizieren und eine entsprechende Therapie einleiten.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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