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Lexikon zum Laborbefund

Hereditäre Pankreatitis 

Die Pankreatitis ist eine akute oder chroni­sche Entzündung der Bauchspeichel­drüse, an der in Deutschland nach kon­servativen Schätzungen jährlich zwischen 36.000 und 40.000 Menschen neu erkran­ken. Rund 70 Prozent aller chroni­schen Pankreatitiden sind alkoholbedingt. Den­noch existieren auch genetische Varian­ten, die zur chronischen Pankreatitis prä­destinieren.

Die hereditäre Pankreatitis wird autosomal do­mi­­nant vererbt,  beginnt in der Kindheit und en­det in einer chronischen, kalzifizie­renden Pan­kreatitis mit erhöhtem Karzi­nomrisiko.

Im Zentrum der Pathoge­nese stehen eine Punkt­mutation von Trypsinogen/Trypsin (PRSS1, ka­tionisches Trypsinogen, Serin-Protease-1, auf dem langen Arm von Chromosom 7, die zu einer Verände­rung der Aktivierung oder des Abbaus von Trypsin führen).

Auch eine Mutation des Trypsininhibitors SPINK1 (Serin Protease Inhibitor Kazal, Typ 1) kann für eine hereditäre Pankreati­tis verantwort­lich sein. SPINK 1 findet sich nicht nur in der Bauchspeicheldrüse, son­dern auch in Leber, Lun­gen, Nieren, Brust­drüsen und Ovarien.

16 bis 30 Prozent der Bevölkerung tragen diese Mutation auf einem Gen, ca. sechs bis zwölf Pro­zent sind homozygot.

Kationisches Trypsinogen (PRSS1) und Se­rinprotease-Inhibitor, Kazal-Typ 1 (SPINK1)-Mutationen sind sowohl bei Pa­tienten mit positi­ver Familienanamnese (sog. heredi­täre Form) wie auch bei Pati­enten ohne Familienanamnese (sog. idio­pathische Form) nachweisbar. Bei 50 - 70 % der Pa­tienten mit primärer chronischer Pankrea­titis lässt sich jedoch keine Muta­tion in ei­nem der beiden Gene nachwei­sen.

Patienten mit nicht-alkoholischen chroni­scher Pankreatitis weisen bekannte Mutati­onen auf: 5 Prozent zeigen Keim­bahnveränderungen im Trypsinogen-Gen, 25 Prozent eine in SPINK 1 und 30 Pro­zent auf dem Mukoviszidose-Gen.

Auf PRSS1- und SPINK1-Mutationen sollte in folgenden Fällen getestet werden:

Patienten mit akuter Pankreatitis und einer positi­ven Familienanamnese

Patienten mit chronischer Pankreatitis und einer positiven Familienanamnese

Patienten mit chronischer Pankreatitis ohne Fami­lienanamnese nach Ausschluss anderer Ur­sachen (chronisch-entzündliche Darmerkrankun­gen, Hyperlipidämie, etc.).

Eine Beratung durch einen Humangenetiker ist zwingend erforderlich.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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