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Lexikon zum Laborbefund

MTHFR-Mutation, Homocystein

Homocystein (HCY) ist eine in der Nah­rung nicht vorkommende potentiell toxi­sche Amino­säure. Sie entsteht bei der Demethylierung der essentiellen Amino­säure Methionin und zirku­liert im Blut in freier und gebundener Form. Auf­­gabe des Homocysteins ist die Ü­ber­tragung von Methylgruppen, einer wichti­gen Funktion zur Bildung der sog. essentiellen Aminosäuren.

Zur weiteren Verstoffwechselung und Ab­bau des Homocysteins sind Vitamin B6, B12 und Fol­säure notwendig. Daher kommt es bei einem Mangel an Vitamin B6, B12 und Folsäure zu ei­ner Anreiche­rung von Homocystein, weil es nicht mehr vollständig abgebaut werden kann. Hohe Homocysteinspiegel im Blut korrelieren stark mit Mangel an Vitamin B6, B12 und Fol­säure. Als toxische Substanz wirkt Homocystein pathologisch durch eine er­höhte Plaquebildung und oxidative Schä­digung der Endothelzellen sowie der Bil­dung hoch reaktiver Radikale.

Ein erhöhter Homocysteinspiegel wird für die Entwicklung von Gefäßerkrankungen verant­wortlich gemacht; bereits bei nur ge­ring erhöh­ten Werten steigert sich das Ri­siko für Athe­roskleroseerkrankungen um ein Vielfaches. Da­her kann es bei erhöh­ten Homocysteinspiegeln zu folgenden Krankheitsbildern kommen:

Schlaganfall bei fortschreitender Atherosklerose

Herzinfarkt bei niedrigem sonstigen Risikoprofil

KHK

Periphere arterielle Verschluss­krankheit (PAVK)

Homocystein ist demnach neben Choleste­rin, Triglyceriden, Lp(a), CRP, Apo B100 und Fibri­nogen als weiterer un­abhängiger Prognosefaktor für die Athe­rosklerose zu sehen und sollte im Zu­sam­menhang mit Vitamin B6, B12 und Fol­säure beurteilt werden.

Ursachen eines erhöhten Homo­cysteinspiegels können – insbesondere bei älteren Menschen – alimentär oder genetisch (Methylentetrahydro­folatreduk­tase=MTHFR-Mutation) bedingt sein.

Alimentärer Vitaminmangel, insbesondere der von Vitamin B6, Vitamin B12 und Fol­säure, er­höht das Risiko einer Hyperhomo­cysteinämie. Daher ist eine ausgewogene Ernährung mit grü­nem Ge­müse, Nüssen, Vollkorngetreide, Boh­nen, Fleisch, Milchprodukten und Sauerkraut die beste Prophylaxe, eine Substitution der entspre­chenden Vitamine kann bei er­höhtem Homo­cysteinspiegel erwogen werden.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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