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Lexikon zum Laborbefund

Morbus Meulengracht

Der Morbus Meulengracht, auch Gilbert-Syn­drom, Morbus Gilbert (oder Morbus Gilbert-Meulengracht) genannt, ist eine gutartige, gene­tisch bedingte Besonder­heit, die im eigentlichen Sinne nicht als „Erkrankung" zu bezeichnen ist.

Es handelt sich hierbei um eine Störung in der Verarbeitung des Bilirubins. Bilirubin ist ein Ab­bauprodukt des roten Blutfarb­stoffes Hämoglo­bin und entsteht beim Zer­fall von roten Blutzel­len. Bei der Entste­hung von Bilirubin ist es noch wasserun­löslich. Da­her kann dieses Bilirubin, man spricht hierbei vom indirekten Bilirubin, im Blut nur an Ei­weiß gebunden transportiert wer­den.

Die Ausscheidung ist nur als wasserlösli­ches, so genanntes direktes Bilirubin möglich. Die Erkrankung beruht auf einer angebo­renen, autosomal rezes­siv vererbten Ein­schränkung der Synthese der Bilirubin-UDP-Glukuronyl-Trans­ferase auf rund 30 % der Normwerte. Das En­zym katalysiert normalerweise im glatten en­doplasmati­schen Retikulum der Leber die Bil­dung des wasserlöslichen Bilirubin-Diglukuro­nids, das anschließend über die Gallen­gänge in den Darm ausgeschieden wird.

Die Zahl der für diese Mutation homozy­goten Patienten beträgt etwa 10-19 % der Gesamtbe­völkerung, die Zahl klinisch ma­nifester Fälle wird dagegen auf 2-12 % geschätzt. Die variable phänotypische Penetranz wird durch Umwelt­faktoren wie Fettgehalt der Nahrung sowie Ni­kotin- und Alkoholgenuss erklärt.

Die Krankheit macht in aller Regel über­haupt keine Beschwerden und ist als völlig harmlos zu betrachten. Das einzige Sym­ptom sind je nach Tagesverfassung unter­schiedlich hohe Biliru­binwerte, die an ei­ner wechselnd stark ausge­prägten Gelb­färbung der Augen (Sklerenikterus) zu er­kennen sein können.

Die Erkrankung wird meist durch dem Pa­tienten nahestehende Personen entdeckt, denen die gelb­liche Färbung der sonst weißen Bindehaut der Augen auffällt. Diese Gelbfärbung wird durch das indi­rekte Bilirubin verursacht. Man be­zeichnet die­ses Symptom als leichten Ikterus. Vor al­lem in Zusammenhang mit Infektionen oder Fasten kann es zu verstärkter Gelb­färbung, gelegentlich sogar zu Un­wohlsein, Übelkeit und einem unange­nehmen Gefühl im Bereich der Leber kom­men.

Diese Symptome unterscheiden sich aber ver­mutlich nicht wesentlich von Patienten mit In­fektionen ohne Morbus Meu­lengracht. Auch in­tensiver Alkoholkonsum am Vortag kann zur Verstärkung der Gelbfärbung führen.

Zum Ausschluss einer anderen Erkran­kung und Vermeidung sich ständig wie­derholender dia­gnostischer Maßnahmen ist eine molekular­ge­neti­sche Untersuchung indiziert. Ein hetero­zygoter Trägerstatus oder ein negatives Ergebnis schließen einen M. Meulengracht nicht völlig aus, da mitt­lerweile auch Patienten mit Biliru­binwerten über ca. 2,3 mg/dl beschrieben sind, die die TA-In­sertion in Kombination mit einem Aminosäure­austausch aufwiesen oder nur hete­rozygot für eine Mutation in der kodie­renden Region des UGT-Gens waren.

Für diese Erkrankung existiert keine The­rapie, da weder wesentliche Beschwerden noch eine Einschränkung der Lebenser­wartung bestehen.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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