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Lexikon zum Laborbefund

Morbus Wilson

Morbus Wilson (Hepatolentikuläre Degene­ra­tion) ist eine autosomal rezes­sive Erkrankung des Kupferstoffwechsels. Heterozygote Merk­malsträger erkranken nicht. Betroffen sind ho­mozygote und compound heterozygote Merk­malsträger, d.h. Patienten, die zwei gleich oder un­terschiedlich mutierte Gene auf dem Chromo­som 13 besitzen. Die Häufigkeit der heterozy­goten Merkmalsträger wird auf etwa 1:90 ge­schätzt.  Heterozygote Genträger erkranken nicht und benötigen somit keine Be­handlung. Beim M. Wilson kann die Leber das Kupfer, das dem Kör­per mit der Nahrung zugeführt wird, nicht wie normal mit der Galle ausscheiden. Da die Regulation des Kupferhaushaltes aus­schließlich über die biliäre Exkretion er­folgt, sammelt sich im Laufe des Lebens immer mehr Kupfer im Körper an.

Die Symptome des Morbus Wilson resultie­ren aus diesen Kupferablagerun­gen. Klinische Sym­ptome zeigen sich bei den meisten Patienten erst zwischen dem 10. und 25. Lebensjahr. An der Leber führt die hohe Kupferbelastung über Jahre und Jahrzehnte zur chronischen Hepatitis nachfol­gender Leberzirrhose. In einigen Fällen kann ein fulminantes Leberversa­gen auftreten. Im Zuge der Leberschädi­gung gelangt freies Kupfer in extrahepati­sches Gewebe. So kann es zu Kupferabla­gerungen in der Kornea (Kayser-Flei­scher-Ring) und in der Niere kommen. Neu­rologisch leiden Erkrankte an unwill­kürlichen Bewegungen, Sprachstörun­gen, Zittern oder an­deren Verhaltensauffällig­keiten. Zusätzlich kann eine rasche und massive Kupferfreisetzung ins Blut eine Hämolyse bedingen.

Bislang sind über hundert verschiedene Mutatio­nen beschrieben worden, die sich über das kom­plette Gen verteilen. Die meisten Wilson Pati­enten sind von zwei verschiedenen Mutationen betroffen („compound heterozygot“). Die von uns durchgeführte Analyse betrifft das Codons 1069 im Exon 14. Mit dem Nachweis einer ho­mozygoten Mutation ist die Diagnose Morbus Wilson gesi­chert.

Der Verdacht auf Morbus Wilson besteht bei an­derweitig nicht erklärbarer Leber­schädigung oder neurologischer Erkran­kung und Nachweis von Kupferablagerun­gen in der Hornhaut des Auges (Kayser-Fleischer-­Kornealring). Typisch, aber nicht immer nachweisbar, sind für alle unbe­handelten Wilsonpatienten erniedrigte Se­rumspiegel für Kupfer und Coeruloplasmin so­wie eine massiv erhöhte, das 10-fache der Norm übersteigende Ausscheidung von Kupfer im Urin.  Der molekulargeneti­sche Nachweis der Punktmu­tation H1069Q erlaubt eine präsymp­tomatische Identifizierung von Morbus Wilson Pati­enten und eine sichere Unterscheidung von homo­zy­goten und heterozygoten Genträgern, da mittels der laborchemi­schen Parameter homozy­gote von hetero­zygoten Merkmalsträgern nicht immer ein­deutig unterschieden werden. Die The­ra­pie besteht im Entzug des Kupfers aus dem Körper durch Medikamente (Chelat­bildner) und Vermeiden von Kupferzufuhr mit der Nahrung.  Eine frühzeitige Diagno­sestellung ist notwendig, um irreversiblen Organschäden vorzubeugen.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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