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Lexikon zum Laborbefund

Multiple Endokrine Neoplasie (MEN)

MEN steht für multiple endokrine Neopla­sie. Ge­meint ist hiermit das Auftreten von mehreren, meist gutartigen Tumoren in verschiedenen hormonproduzierenden Drüsen. Die Multiplen Endokrinen Neopla­sien werden in MEN 1 (Me­nin–Gen) und MEN 2 (RET-Protoonkogen) unterteilt.

Die MEN I ist eine autosomal-dominant vererb­bare Erkrankung, die durch das kombinierte Auftreten von Tumoren der Nebenschilddrüsen, der Inselzellen des Pankreas und des Hypophy­senvorderlap­pens charakterisiert ist. Jedoch tre­ten auch zahlreiche weitere neuroendokrine Tu­moren in Assoziation mit MEN1 auf.

Genträger der MEN-2-Mutation entwickeln eine hohe Wahrscheinlichkeit, ein mani­festes medul­läres Schilddrüsencarcinom zu entwickeln. Ur­sache sind 8 verschie­dene Punktmutationen des auf Chromo­som 11 lokalisierten RET-Proto-On­ko­gens. Der Erbgang ist autosomal domi­nant. Da es sich um eine Keimbahnmuta­tion handelt, lässt sich die Mutation in al­len Körperzellen, so auch Blutzellen, nachweisen. Der Nachweis kann vor Aus­bruch der Erkrankung in einem präsymp­to­matischen Stadium erfolgen und erlaubt dann eine kurative Therapie.

Das MEN-2-Syndrom kommt in drei Varian­ten vor: bei der MEN 2a entwickeln die Mehrheit der Patienten im Laufe ihres Le­bens neben dem medullären Schilddrü­sencarcinom auch ein Phä­ochromozytom und einen primären Hyper­para­thy­reoidis­mus, bei der seltenen MEN 2b fehlt die Nebenschilddrüsenbeteiligung, dafür tritt eine Schleimhautganglioneuromatose und ein marfa­noider Habitus hinzu; daneben existiert auch ein familiäres medulläres Schilddrüsenkar­cinom (FMTC) ohne wei­tere Endokrinopathien.

Das Ri­si­ko, an ei­nem Schilddrüsenkarzinom zu er­kranken, beträgt im Erwachsenenalter fast 100 %. Daher wird bei Genträgern eine früh­zei­tige Thyreoidektomie empfohlen. Die Di­agno­se er­folgt über DNA-Sequenzierung. Eine Beratung durch einen Humangenetiker ist zwin­gend erfor­derlich.


Dr. Stephan Schauseil et. al., Medizinische Laboratorien Düsseldorf


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